Akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerden sayılan Türkiye’de yapılan her 5 evlilikten 1’inde eşler akraba. Bu evliliklerin de yüzde 70’i teyze, amca, hala ve dayı çocukları gibi birinci derecede kuzenler arasında gerçekleşiyor. Akraba evliliklerinden doğan 100 bebekten 9’u özürlü veya hastalıklıdır. Akraba evlilikleri bazı tıbbi sakıncaları da beraberinde getirirken, birçok genetik hastalığın görülme riskini artırıyor. Ülkemizde doğumsal hastalıkların önemli bir bölümünü, “Otozomal resesif” denilen “gizli geçen” hastalıklar oluşturuyor.
Akraba evliliklerinin engelli çocuk sahibi olmaya yol açtığı, ölü ve sakat doğumlara sebep olduğu genel olarak bilinse de, toplumun geniş bir kesimi bu gerçeğin temelde neye dayandığı ve akraba evliliği yapmış olanların nelere dikkat etmeleri gerektiği konusunda yeterli bilgiye sahip değildir.
Ana rahminde annenin yumurtası ile erkekten gelen sperm birleşerek yeni bir canlının temelini oluşturan, meydana gelmesini sağlayan kromozomlardır. Her insanda 46 çift kromozom bulunur. Yeni oluşan bireyin kromozomlarının tek olarak 46 tanesi anneden diğer tek 46 sı ise babadan gelir. Anne ve babanın 46 çift ve sarmal halde bulunan kromozomları bu sarmal yapıdan ayrılarak yeni bireyde ayrı bir sarmal yapı oluşturur. Oluşan bu yeni sarmal yapı bebeğin oluşumunun temel yapısıdır. İnsanların genel görünümünden çeşitli özelliklerine kadar her şey bu kromozomlardaki genlerde belirlenmiştir. Genetik hastalıklar dediğimiz hastalıklar da bu genlerde bulunur. Fakat hastalıklar kendi özelliklerine bağlı olarak resesif (çekinik) veya dominant (dominant) karakter taşıyabilir. Diğer yandan hastalıklar genler de homozigot veya heterozigot olabilir. Örneğin kan grupları örnek olarak alınacak olursa O (sıfır) grubu çekinik yapıdadır. Genetik olarak A grubu bir anne ile O grubu bir babanın çocukları sadece A veya O olabilir. Anne A grubu olarak göründüğüne göre annenin genetik yapısı AA veya AO olabilir. Her iki durumda da O çekinik yapıda olduğu için anne homozigot AA olsa da veya heterozigot AO olsa da kan grubu A olacaktır. Baba ise O grubu olduğu için onun OO olmaktan başka şekli olamaz. O grubu çekinik olduğundan ancak genetik olarak homozigot olarak OO olmadığı sürece O grubu olamaz. Böyle bir çiftin çocukları da eğer anne homozigot AA ise hepsi AO olacak ve A grubu olacaklardır. Eğer anne heterozigot AO ise o zaman çocukları anneden A genini babadan O genini alınca AO olup A grubu olacak, eğer anneden O genini babadan da O genini alırsa OO olarak O grubu olacaktır.
Baskın özellikli hastalıklar genetik olarak heterozigot da olsalar kişi hasta olacaktır. Fakat hasta olmayan bir kişi ancak taşıyıcı olabilir. Yani genetik olarak genlerinde bu hastalığı heterozigot olarak taşımaktadır. Ancak genlerinde çift olarak hastalıklı gen bulunmadığı için sağlıklı bir birey olarak yaşamaktadır. Böyle bir kişi kendisi ile ayni durumda heterozigot olarak hastalığı taşıyan ama hasta olmayan bir kişi ile evlendiğinde her ikisinde de saklı olarak bulunan hastalıklı gen yeni oluşacak olan bireyde bir araya gelerek hastalık olarak ortaya çıkacaktır.
Akraba evliliği sonrası en çok hangi hastalıklar görülür?
Akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi (talasemi), Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ,görme bozukluğu ve nöron ölümüdür. Özürlü bebekler ve ölü doğumlar da bu sıklıkla görülmekte ve farklı anomalili sendromlar izlenmektedir.
Yakın akraba gruplarından gelen kişilerin genleri de birbirlerine benzer özellikler gösterir. Aynı anne babadan doğan çocukların genetik yapıları nasıl birbirlerine yakın özellik gösteriyorsa amca, dayı, teyze çocukları gibi kardeş çocukları olan kişiler de birbirlerine yakın genetik özellikler gösterecektir. Bu şekilde yakın genetik özelliklere sahip kişiler evlendiklerinde sahip olacakları çocukların genetik yapılarında sorunların meydana gelmesi çok yüksek olasılık taşır. Taşıyıcı olarak bir hastalık geni diğer kişiden de gelerek çocukta ortaya çıkar. Örneğin Akdeniz Anemisi (Thalessemi) hastalığı ülkemizde sık görülen bir hastalıktır. Bir çok kişi özellikle Akdeniz bölgesinde bu hastalığı resesif olarak taşımaktadır. Kendisi hasta olmadığı halde hastalığı taşıyan birisi kendisine benzer özelliklerde biriyle evlendiğinde çocuklarının bu hastalığa sahip olmaları kaçınılmaz olacaktır. Bilinmesi gereken bir nokta bu şekilde taşıyıcı olan iki bireyin tüm çocukları hasta olmayacaktır. Her ikisinde de hasta gen yanında sağlam gen de bulunduğu için çocuklarının olasılık olarak kimileri hasta, kimileri taşıyıcı ama sağlıklı görünümde olabilir. Bu konular şansa bırakılmayacak kadar ciddi olduğundan bu tür olasılıklardan uzak durmak gerekir.
Genetik olarak birçok hastalık ve sendromlar genellikle tedavisi olmayan hastalıklardır. Bu hastaların sahip oldukları hastalık giderilemez. Ancak hastalıkları izlenebilir ve yaşamaları için gereken yardımlar yapılabilir. Bu şekilde çeşitli sağlık ve gelişim sorunları olan bireyler hem ailelerine hem de topluma büyük bir yük getirmektedir. Bu gibi olasılıktan kaçınmanın birinci kuralı yakın akraba evliliklerinden kaçınmaktır. Tüm bireyler evlenirken veya çocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde bu yönden bazı tetkikler yaptırmaları yararlı olacaktır. Engelli ve hasta bir çocuğa sahip olmadan önce bunun olasılığını gözden geçirmek herkes için en yararlı yöntem olarak görünmektedir.
Hastalık taşıyıcısı ne demektir?
Kendisi hasta olmadığı halde gizli olarak o hastalık genini taşıyan ve çocuğuna da ileten kişidir. İki taşıyıcının evlenmesi durumunda etkisiz iki gen yanyana gelerek anne karnındaki bebekte etkili olur ve çocuk hasta doğar.
Hastalık taşıyıcısı nasıl tespit edilir?
Bir çok kan hastalığının taşıyıcısı çok basit bir kan testi ile tespit edilebilir. İnsanlar kuşaklar boyu birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25’tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır
Akraba evliliği yapan çiftler nasıl önlem almalıdır?
Sebebi ne olursa olsun akraba evliliği yapmış olan çiftlerin en büyük endişelerinden biri doğacak bebeklerinde bir sakatlık olup olmayacağı korkusudur. Eğer ailelerde kuşaklar boyunca geçtiği bilinen kan hastalıkları,kas hastalıkları,görme bozukluğu, tekrarlayan ölü doğumlar veya sakat doğumlar var ise ideali bu ailelerin kendi içlerinde kesinlikle evlilik yapmamalıdır.
Diğer bir önlem ise evlenmeden önce yapılacak basit bir tam kan tahlili ile Akdeniz Anemisi gibi
oluşabilecek hastalıkların tanısı konulabilmektedir. Bu çiftler arasında eğer gebelik oluşmuş ise düzenli bir doktor takibi, üçüncü ayda ikili test ,dördüncü ayda üçlü test ve detaylı ultrasonografi mutlaka yapılmalıdır.
Takibi yapan doktora ailede kuşaklar öncesine ait de olsa var olan ve devamlılık gösterebilecek hastalıklar ile akrabalarda olan sakat doğumlar hakkında olabilecek en detaylı bilgileri vermek gerekmektedir.
Doğum sonrası ise her şey normal görünse dahi, bebeğe topuk testi olarak bilinen fenilketonüri araştırması, (bütün çocukların) tam kan tahlili ve guatr hormonları incelemesi mutlaka yapılmalıdır.